h Dolar %
h Euro %
h BIST100 1.407,76 %-0.10
a İmsak Vakti 04:47
İstanbul 12°
  • Adana
  • Adıyaman
  • Afyonkarahisar
  • Ağrı
  • Amasya
  • Ankara
  • Antalya
  • Artvin
  • Aydın
  • Balıkesir
  • Bilecik
  • Bingöl
  • Bitlis
  • Bolu
  • Burdur
  • Bursa
  • Çanakkale
  • Çankırı
  • Çorum
  • Denizli
  • Diyarbakır
  • Edirne
  • Elazığ
  • Erzincan
  • Erzurum
  • Eskişehir
  • Gaziantep
  • Giresun
  • Gümüşhane
  • Hakkâri
  • Hatay
  • Isparta
  • Mersin
  • istanbul
  • izmir
  • Kars
  • Kastamonu
  • Kayseri
  • Kırklareli
  • Kırşehir
  • Kocaeli
  • Konya
  • Kütahya
  • Malatya
  • Manisa
  • Kahramanmaraş
  • Mardin
  • Muğla
  • Muş
  • Nevşehir
  • Niğde
  • Ordu
  • Rize
  • Sakarya
  • Samsun
  • Siirt
  • Sinop
  • Sivas
  • Tekirdağ
  • Tokat
  • Trabzon
  • Tunceli
  • Şanlıurfa
  • Uşak
  • Van
  • Yozgat
  • Zonguldak
  • Aksaray
  • Bayburt
  • Karaman
  • Kırıkkale
  • Batman
  • Şırnak
  • Bartın
  • Ardahan
  • Iğdır
  • Yalova
  • Karabük
  • Kilis
  • Osmaniye
  • Düzce
a

Çocuk Genetiği Poliklinikleri 2021

Çocuk Genetiği

Çocuk Genetiği

Çocuk Genetiği

Çocuk genetiği anne ve babanın genleri tarafınca belirlenir. İnsanlar 46 kromozoma haizdir. Bunların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Kromozom genetik materyalin bulunduran yapılardır. Gen ise canlı şifresini içeren yapıdır. Genlerimiz bizim kim olacağımızı, kan grubumuzu, boyumuzu, saç rengimizi, mizacımızı, zevklerimizi belirler. Ayrıca hastalıklar yada hastalıklara yatkınlıklar, hastalıklara karşı gösterdiğimiz direnç genlerimiz tarafınca nesilden nesle aktarılır. Korkularımız bile genlerle aktarılmaktadır. Bahsettiğimiz bu özellikler genetik(kalıtsal) olarak anne ve babadan geçmiş olsalar bile çevresel faktörlerin bunlar üstündeki tesirleri yadsınamaz. Kalıtımla ilgili meydana getirilen ikiz deneyleri bunu kanıtlamıştır. Günümüzde bilimin ve değişen teknolojinin yardımıyla gelişmiş tanı ve incelem şekilleri ile genetik hastalıkların tespiti yapılmakta ve tedavi yollarına gidilmektedir. Eğitim ve iyi beslenme, yüksek yaşam standartları da genetik özelliklerimizi iyileştirmekte ve geliştirmektedir.

Çocuk Genetiği Kimden Alır?

Çocuk genetiği anne ve babadan alır diye söylemiştik fakat mevzuyu birazcık açalım. Sperm ve yumurta hücreleri 23 kromozom taşır. Kaynaşıp birleştiğinde 46 kromozomlu ” zigot “ oluşur. Zigot bölünmeye devam ederek fetüsü oluşturur. Kromozomlarda hangi genlerin olduğu hangilerinin bir araya geleceği, hangi genlerin baskın hangi genlerin çekinik olacağı tamamen tesadüfidir. Bir çok özelliğin belirleyen tek bir gen değil gen gruplarıdır. Nasıl etkileşeceğini bilemeyiz. Ancak çocuk genetiği anne karnına düşmüş olduğu an belirlenmiştir. Cenin belirli bir gelişmeyi gösterdikten sonrasında genetik testler yapılabilir.

Çocuk Genetiği Hastalıkları

Genetik testler ile erken tanı oldukça ehemmiyet taşımaktadır. Genetik hastalıklarda yaklaşım hastalığın ortaya çıkmasını önlemektir. Bazı kalıtsal hastalıklarda hamileliklerin sonlandırılması tavsiye edilebilir. Bazı genetik hastalıklar anne karnında, bazıları yenidoğan döneminde, bazıları da 0-2 yaş döneminde teşhis edilebilmektedir. Çocuk genetiği hastalıklarında mühim olan hastalık semptomları ağırlaşmadan tedaviye başlanmasıdır.

Genetik hastalıkların bir kısmı tek bir genden, bir kısmı birçok genden, bir kısmı da kromozom anormalliklerinden ortaya çıkmaktadır. Kimi zamanda bir yada birkaç genin çevresel etmenlerce tetiklenmesi sonucu ortaya çıkabilirler. En sık rastlanan kalıtsal hastalıklar:

  • Down sendromu: 47 kromozom taşıyan bireylerdir.
  • Hemofili: Kan pıhtılaşma faktörünün tamamlanmamış olmasıdır.
  • Fenilketonüri: Zihinsel özre neden olan metabolik bir hastalıktır.
  • Albinizm: Renk pigmentlerinin tamamlanmamış olmasıdır.
  • Balık pulluluk: Balık pulu şeklinde dökülmelere sebep olur ve yalnız erkeklerde görülür.
  • Orak hücreli anemi: Al kan hücrelerinin anormaldir ve yeterince oksijen taşıyamazlar.
  • Akdeniz anemisi(Talasemi): Al kan hücrelerindeki hemoglobinin yapısal bozukluğudur.
  • Akdeniz ateşi(FMF): Tekrarlayan yüksek ateş ve karın ağrısı ile tanımlanır.
  • Aspergen sendromu: Sosyal yazışma bozukluğu ve beceri zayıflığıdır.
  • Huntington hastalığı: Nöronların yapısını bozan, adale ve zihinsel becerileri engellemiş olan bir hastalıktır.
  • Kistik fibrozis: Birfazla organ ve salgı bezlerini etkileyen fonksiyonel bir hastalıktır.
  • Astım: Solunum yollarının mikrobik olmayan enfeksiyonudur. Kalıtsal olan çeşitleri olduğu şeklinde genetik faktörler haricinde da gelişebilir.
  • Renk körlüğü: Renk tonlarını tam olarak algılayamamadır.Fazla parmaklılık

Çocuk Genetiği Bulunan Hastaneler

Marmara Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Medipol Mega Üniversite Hastanesi

Haber Kaynağı

0 0 0 0 0 0
YORUMLAR

s

En az 10 karakter gerekli

Sıradaki haber:

Çocuk Gastroenterolojisi Poliklinikleri 2021

HIZLI YORUM YAP

0 0 0 0 0 0